Arbeitspaket 3: P4-Medizin von Familiärer Hypercholesterinämie

 

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine monogene Erkrankung mit einem für Mutationsträger bis zu 100mal höheren Risiko für eine koronare Herzerkrankung (Nordestgaard et al., 2013). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Therapie können bei FH-Patienten das Atheroskleroserisiko auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. In Deutschland gibt es keine etablierte Strategie für die Identifikation von Mutationsträgern, so dass sich aus der Implementation von AP3 unmittelbar ein gesundheitlicher und ökonomischer Nutzen ableiten lässt.

Auf internationaler Ebene haben sich dagegen Screeningprogramme als machbar und effektiv erwiesen (Ward DS et al., 2016; Louter et al., 2017). Allerdings zeigt die Verteilung der Cholesterinwerte im Blut von Betroffenen und Nichtbetroffenen einen Überlappungsbereich, mit der Folge einer substanziellen Unschärfe in einer ausschließlich serologischen Diagnostik der FH. Bei Kindern ist dieser Überlappungsbereich geringer, was eine Präzisierung bei der Diagnosestellung erlaubt. Dennoch haben erfolgreiche Programme serologische und genetische Untersuchungen zur Diagnosestellung kombiniert, um eine definitive Diagnose stellen zu können. Die Identifizierung von Risikopersonen im Kindesalter ermöglicht in einer zweiten Screeningstufe die Identifizierung von Eltern und Verwandten mit einer FH (reverses Kaskaden-Screening).

Die Diagnoserate der FH wird in Deutschland unter 5% eingestuft (Nordestgaard et al., 2013). Hieraus ergibt sich, dass schätzungsweise 50 homozygote und 30.000 heterozygote Träger in Bayern bisher nicht diagnostiziert sind, und somit bisher auch nicht zielgerichtet therapiert werden.

Ziel der im Rahmen von DigiMed Bayern durchgeführten Studie FHMed Bayern ist es, im Sinne einer 4P-Medizin (präventiv, personalisiert, präzise und partizipativ) ein umfassendes Screeningverfahren für die FH in Bayern zu etablieren und die Voraussetzungen für ein nachhaltiges Präventionsprogramm mit vier Eckpunkten zu schaffen:

i) Screening im Rahmen der gesetzlichen Kindervorsorgeuntersuchung

ii) Koordinierte biochemische und genetische Testung der Proben

iii) Zentrale Datenerfassung mit Möglichkeit wissenschaftlicher Auswertung

iv) Rückgekoppeltes Behandlungskonzept betreut durch die Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern

 

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