AP 3
Familiäre Hypercholesterinämie

Dr. med. Veronika Sanin

Funktionsoberärztin am TUM Universitätsklinikum Deutsches Herzzentrum

Mehr Informationen über die Vroni-Studie:

Vroni-Studienbüro
TUM Universitätsklinikum Deutsches Herzzentrum
Lazarettstr. 36, 80636 München

Tel: 089-1218-2712
Fax: 089-1218-18-2712

mail@remove-this.myvroni.de 
www.myvroni.de 
 

Arbeitspaket 3: P4-Medizin bei Familiärer Hypercholesterinämie – Vroni-Studie

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist die häufigste monogen vererbte Stoffwechselstörung (Prävalenz: 1:250) und führt unbehandelt schon im Kindesalter zu stark erhöhtem LDL-Cholesterin und frühzeitiger Koronarer Herzerkrankung. Eine frühe Diagnose und Therapie sind entscheidend, doch bislang fehlt ein flächendeckendes Screening.

Ziele und Maßnahmen:

  • Früherkennung:
    Im Rahmen der Vroni-Studie wird allen Kindern in Bayern (5–14 Jahre) ein FH-Screening angeboten. Bei auffälligen LDL-Werten erfolgt eine genetische Analyse.
  • Digitale Infrastruktur:
    Sichere Speicherung der Daten am TUM Universitätsklinikum Deutsches Herzzentrum und Bereitstellung über die DigiMed Bayern IT-Plattform.
  • Familienorientierte Prävention:
    Positive Befunde führen zu Aufklärung, Cholesterinbestimmung bei Angehörigen und psycho-edukativen Schulungen. Auch Kinder ohne FH-Mutation werden zu gesundem Lebensstil motiviert.
  • Register & Forschung:
    Einbindung in das CaReHigh-Register für Kaskadenscreening und epidemiologische Erfassung. Ziel ist die Verbesserung von Diagnostik, Therapie und Versorgung von FH-Patienten in Deutschland.

Mehrwert:
AP3 schafft die Grundlage für eine flächendeckende Früherkennung und Prävention der FH – für eine bessere Herzgesundheit von Kindesalter an.

Ergebnisse Arbeitspaket 3

P4-Medizin: Früherkennung und Versorgung bei Familiärer Hypercholesterinämie (FH) – Die VRONI-Studie

Überblick

Arbeitspaket 3 widmet sich dem FH-Screening bei Kindern und Jugendlichen in Bayern. Ziel ist die frühzeitige Erkennung und Behandlung der Familiären Hypercholesterinämie, einem wichtigen Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Zentrale Ergebnisse

  • Screening-Erfolg:
    • Trotz pandemiebedingter Herausforderungen wurden 28.000 Kinder in Bayern gescreent und nachversorgt – ein bedeutender Erfolg für die Gesundheitsversorgung.
    • Die Erweiterung „VRONI im Norden“ unter klinischer Leitung in Hannover und mit separaten Fördermitteln ist ein weiterer Meilenstein.
  • Wissenschaftlicher und politischer Impact:
    • Die Erkenntnisse aus der VRONI-Studie haben maßgeblich dazu beigetragen, dass ein bundesweites FH-Screening als Teil des „Gesundes-Herz-Gesetzes“ (GHG) in die Regelversorgung integriert werden soll.
    • Die Studie liefert wichtige Beiträge zur Optimierung der FH-Diagnostik und Therapie bei Kindern und setzt diese konkret um.
    • Datensharing mit dem Globalen FH-Register der European Atherosclerosis Society und Beitrag zum US NIH ClinVar Archiv – europaweiter Impact auf Diagnose und Behandlung.
  • Genetische und metabolische Analysen:
    • Kalkulation polygener Risk Scores bei Kindern zur Erfassung polygener Ursachen der Hypercholesterinämie.
    • Erstellung metabolischer Profile zur Identifizierung neuer molekularer Biomarker.
    • Aufbau einer genetischen Online-Beratung und Prozessanalyse zur Optimierung der Studieneinschluss-Abläufe.
  • Kommunikation & Öffentlichkeitsarbeit:
    • Umfangreiche Webseite und Printmaterialien: www.myvroni.de
    • Integration von VRONI in die BVKJ-App „Meine Pädiatrische Praxis“ zur verstärkten Teilnehmerakquise.
    • Regelmäßige Rundmails, Social Media, Präsentationen und Podcasts zur Information von Ärzten, Eltern und Öffentlichkeit.
  • Therapiestatus und Nachsorge:
    • Erfassung und Verbesserung der Therapie von identifizierten FH-Kindern.
    • Patientenschulungen vor Ort und online.
    • Kontinuierliche Nachsorge und Integration in die Versorgung.

Nachhaltigkeit und Ausblick

  • Die tatsächliche Umsetzung des Gesundes-Herz-Gesetzes mit weiteren Fördermitteln bleibt eine Herausforderung der nächsten Jahre.
  • Die VRONI-Studie dient als Modell für die nachhaltige Verbesserung der Gesundheitsversorgung und die Etablierung von FH-Screenings in ganz Deutschland.
  • Weitere Studien und Auswertungen sind in Planung, um die Versorgung und Prävention weiter zu optimieren.
Fazit Arbeitspaket 3

Arbeitspaket 3 hat mit der VRONI-Studie einen entscheidenden Beitrag zur Früherkennung und Versorgung der Familiären Hypercholesterinämie bei Kindern geleistet. Die Ergebnisse sind wegweisend für die Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und haben sowohl die wissenschaftliche Praxis als auch die Gesundheitspolitik nachhaltig beeinflusst.