AP 5
Multi-Omics Plattformen

Dr. Holger Prokisch

AG Leiter, Institut für für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München; AG Leiter, Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München

Prof. Dr. Matthias Mann

Director Department of Proteomics and Signal Transduction, Max-Planck-Institute of Biochemistry

Arbeitspaket 5: Multi-Omics Plattformen

AP5 stellt die technologische Basis für DigiMed Bayern: modernste Genomics-, Transcriptomics-, Proteomics- und Metabolomics-Plattformen. Ziel ist die Analyse und Integration molekularer Hochdurchsatzdaten für die Arbeitspakete 1–4, um neue Biomarker und personalisierte Präventionsstrategien zu entwickeln.

Schwerpunkte:

  • Genomics & Transcriptomics (AP5.1):
    Sequenzierung von DNA und RNA zur Identifikation genetischer Varianten und Expressionsmuster. Nutzung der Expertise von Helmholtz Munich für state-of-the-art Analysen.
  • Proteomics & Metabolomics (AP5.2):
    Massenspektrometrie-basierte Messungen von Proteinen und Stoffwechselprodukten aus Blut und Gewebe. Ziel: neue Biomarker für KHK, Schlaganfall und Herzinfarkt.

Mehrwert:
AP5 ermöglicht die umfassende Omics-Charakterisierung von Patienten und Bevölkerungsgruppen. Die Daten fließen in die Entwicklung prädiktiver Algorithmen und personalisierter Therapien – ein zentraler Baustein für die P4-Medizin.

Ergebnisse Arbeitspaket 5

Multi-Omics: Genomics, Transcriptomics, Proteomics und Metabolomics für die personalisierte Medizin

Überblick

Arbeitspaket 5 ist das Herzstück der molekularen Analytik im DigiMed-Projekt und umfasst die Entwicklung, Durchführung und Integration modernster OMICS-Technologien (Genomics, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics) für die kardiovaskuläre Forschung.

Zentrale Ergebnisse

  • Technologische Innovationen:
    • Einführung und kontinuierliche Weiterentwicklung von High-Throughput-Methoden wie deepWES (tiefe Whole-Exome-Sequenzierung), long-read WGS, OLINK targeted Proteomics, Lipidomics und Metabolomics.
    • Nutzung von Trockenblutkarten für logistisch vorteilhafte Probenanalytik.
    • Entwicklung neuer bioinformatischer Analysepipelines und Quality-Control-Standards.
  • Erfolgreiche Probenanalytik:
    • Alle geplanten OMICS-Analysen in den relevanten Arbeitspaketen (AP1.1, AP2, AP3, AP4) wurden erfolgreich durchgeführt.
    • Insgesamt wurden zehntausende Proben analysiert, darunter: 
      • 22.000 DNA-Proben (Genotypisierung)
      • 2.000 RNA-Sequenzierungen
      • 2.000 DeepWES-Analysen
      • 1.000 OLINK Proteomics
      • 2.000 Metabolomics
  • Biomarker und klinische Anwendung:
    • Identifikation und Validierung von Protein-Biomarkern für die Vorhersage des Plaque-Status (stabil vs. instabil) in Gewebeproben und Blutplasma.
    • Entwicklung eines Algorithmus für Protein-orientierte Pathway-Enrichment-Analyse, bereitgestellt als Ressource auf der DigiMed Secure Cloud.
    • Etablierung von Panels für genetisches FH-Screening (z.B. für die VRONI-Studie).
  • KI-gestützte Analytik:
    • Einsatz von künstlicher Intelligenz zur Auswertung von OMICS-Daten, z.B. für das „Calling“ genetischer Varianten, RNA-Normalisierung und die Vorhersage von Peptideigenschaften.
  • Nachhaltigkeit und Ausblick:
    • Die generierten Multi-Omics-Datensätze sind eine einmalige, qualitativ hochwertige Ressource für die kardiovaskuläre, daten- und molekularbasierte Medizin.
    • Die begonnene FAIR-konforme Aufbereitung aller Daten in der DigiMed Secure Cloud sichert die nachhaltige Nutzung und Skalierbarkeit für zukünftige Forschungsprojekte.
    • Die Prozesse und Methoden sind hochkompetitiv und ermöglichen die Ausweitung genetischer Screeningprojekte auf nationaler und internationaler Ebene.
Fazit Arbeitspaket 5

Arbeitspaket 5 hat mit innovativen OMICS-Technologien und KI-gestützter Analytik die molekulare Basis für die personalisierte Medizin im DigiMed-Projekt geschaffen. Die Ergebnisse ermöglichen präzisere Diagnostik, Therapieempfehlungen und die Entwicklung neuer Biomarker für die kardiovaskuläre Forschung – und bilden eine nachhaltige Grundlage für zukünftige medizinische Innovationen.