Arbeitspaket 3: P4-Medizin von Familiärer Hypercholesterinämie

Vroni-Studie „ Vorsorge zur Früherkennung von Familiärer Hypercholesterinämie“

 

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine ausgeprägte Erhöhung des LDL-Cholesterins im Plasma von Kindheit an und durch frühzeitige Manifestation einer Koronaren Herzerkrankung (KHK) charakterisiert ist. Die FH wird autosomal dominant vererbt und ist mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1:250 die häufigste monogen vererbte Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie können insbesondere bei heterozygoten Patienten das Risiko für Atherosklerose und deren Begleiterkrankungen auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gibt es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm.

Mit der Vroni-Studie soll allen Kindern im Freistaat Bayern, im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 (5-14 Jahre), oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren ein Screening zur Diagnose der FH angeboten werden. Nach Zustimmung zu der einzigen Einwilligungserklärung für die Blutentnahme und die anschließende genetische Testung durch die Teilnehmer und/oder Eltern bzw. gesetzlichen Vertreter werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt. Bei LDL-C Werten über der 95. Perzentile erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH am Helmholtz Zentrum München (HMGU).

Die Daten der Vroni-Teilnehmer werden am DHM in einer gesicherten Biobank gespeichert und über die im DigiMed Bayern Projekt entwickelte IT-Infrastruktur dem DigiMed Bayern Konsortium zur Verfügung gestellt.

Bei einem auffälligen Befund erhalten die Kinderärzte einen Forschungsbericht, worin lediglich das Ergebnis der genetischen Analyse und der „hochgradige Verdacht auf eine FH“ geäußert werden, jedoch keine medizinische Beurteilung des Analyseergebnisses im Sinne einer definitiven medizinischen Diagnose. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder werden über die Erkrankung aufgeklärt und zur weiteren Betreuung an einen regionalen Kinderkardiologen überwiesen. Durch den betreuenden Kinderkardiologen werden die Eltern aufgefordert, ebenfalls eine Cholesterinbestimmung durchführen zu lassen und von einem qualifizierten Arzt beraten zu lassen. Zudem wird den FH-positiven Familien als auch präventiv den Kindern mit erhöhten Cholesterinwerten ein spezielles psycho-edukatives Schulungsprogramm durch den einzigen Lehrstuhl für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München angeboten.

Darüber hinaus möchte die Vroni-Studie zu einer epidemiologischen Erfassung von Patienten mit FH und deren Versorgung beitragen. Ausgehend vom Indexpatienten (Vroni-Kind) soll ein reverses Kaskadenscreening durch Teilnahme der betroffenen Familien an der CaRe High-Registerstudie (deutschlandweites FH-Register) eingeleitet werden, um weitere Angehörige mit FH zu identifizieren, die mit einer Häufigkeit von fast 50% erwartet werden.

Langfristiges Ziel der Vroni-Studie ist eine Verbesserung der Aufklärung, Diagnostik und der Therapiesituation für FH-Patienten in Deutschland.

(aktualisiert: Dez. 2019)

 

Mehr Informationen über die Vroni-Studie:

http://www.myvroni.de/

 

 

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Prof. Dr. med. Heribert Schunkert
Prof. Dr. med. Heribert Schunkert

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Dr. med. Veronika Sanin
Dr. med. Veronika Sanin

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