Arbeitspaket 3: P4-Medizin von Familiärer Hypercholesterinämie

Vroni-Studie zur Früherkennung und Prävention von Familiärer Hypercholesterinämie

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine ausgeprägte Erhöhung des LDL-Cholesterins im Plasma von Kindheit an und durch frühzeitige Manifestation einer Koronaren Herzerkrankung (KHK) charakterisiert ist. Die FH wird autosomal dominant vererbt und ist mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1:250 die häufigste monogen vererbte Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie können insbesondere bei heterozygoten Patienten das Risiko für Atherosklerose und deren Begleiterkrankungen auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gibt es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm.

Mit der Vroni Studie soll allen Kindern im Freistaat Bayern, im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 (5-14 Jahre), oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren ein Screening zur Diagnose der FH angeboten werden. Nach schriftlicher Einwilligung werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt. Bei LDL-C Werten über 135 mg/dl erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH.

Die Daten der Vroni Teilnehmer werden am DHM in einer gesicherten Datenbank gespeichert und über die im DigiMed Bayern Projekt entwickelte IT-Infrastruktur dem DigiMed Konsortium zur Verfügung gestellt.

Bei einem auffälligen Befund erhalten die Kinder- und Jugendärzte einen Forschungsbericht, worin das Ergebnis der genetischen Analyse und der „hochgradige Verdacht auf eine FH“ geäußert werden, jedoch keine medizinische Beurteilung des Analyseergebnisses im Sinne einer definitiven medizinischen Diagnose. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder werden entweder durch den betreuenden Kinder- und Jugendarzt oder den regionalen Kinderkardiologen über die Erkrankung aufgeklärt und die Eltern werden aufgefordert, ebenfalls eine Cholesterinbestimmung durchführen zu lassen und sich von einem qualifizierten Arzt behandeln zu lassen. Zudem wird den FH-positiven Familien ein spezielles psycho-edukatives Schulungsprogramm durch den Lehrstuhl für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München angeboten. Auch Kinder mit Hypercholesterinämie ohne nachweisbarer FH-Mutation werden zu einem gesunden Lebensstil animiert und weiterhin für regelmäßige Laborkontrollen durch den Kinder-und Jugenarzt oder den Kinderkardiologen betreut.

Darüber hinaus möchte die Vroni Studie zu einer epidemiologischen Erfassung von Patienten mit FH und deren Versorgung beitragen. Ausgehend vom Indexpatienten (Vroni Kind) soll ein reverses Kaskadenscreening durch Teilnahme der betroffenen Familien an der CaReHigh-Registerstudie (deutschlandweites FH-Register) eingeleitet werden, um weitere Angehörige mit FH zu identifizieren, die mit einer Häufigkeit von fast 50% erwartet werden.

Langfristiges Ziel der Vroni Studie ist eine Verbesserung der Aufklärung, Diagnostik und der Therapie-situation für FH-Patienten in Deutschland.

(aktualisiert: Juni 2020)